X染色体异常的遗传效应

X染色体异常很常见,如果在胚胎时期未被淘汰,出生后可活至成年。现就我室所发现的几种X染色体异常病例,结合文献复习,讨论报告如下。一、病例例1 女,2岁。因不会说话,不能坐、站、走路,智力及生长发育均低于同龄儿而求诊。体查:身高72cm,重5.5kg,双肘外翻畸形,眼距宽,上腭不高尖,耳位稍低,右侧通贯掌,左侧桥贯掌,外生殖器如同龄幼儿,血检查染色体核型为47,XXX。例2 24岁,工人。因分娩一畸形胎儿求治。咨询中未见明显智力障碍,表型正常,月经按期,生殖器及第二性征均发育正常。核型47,XXX。