母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤临床病理学及分子遗传学特征

目的 探讨母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床病理学及分子遗传学特征，以提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析8例BPDCN的临床病理资料、免疫表型等结果，并复习相关文献。结果 8例患者中5例男性，3例女性。镜下肿瘤细胞浸润性生长，中等大小，形态一致，呈母细胞样，核分裂象易见。CD123、CD43、CD4均为阳性；7例表达CD56;2例TdT阳性；Ki-67增殖指数35%～95%,EBER原位杂交均为阴性。1例检测出DNMT3A基因Arg882His突变，另1例检测到CSMD1基因N191K突变，为胚系突变。结论 BPDCN是一种罕见的高度侵袭性的肿瘤，预后较差。临床表现多样，常侵犯皮肤、淋巴结、骨髓。确诊主要依靠病理特征和临床表现。病变局限者手术切除或许能获益。