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| 家族性发作性疼痛综合征3型1例题录 | |
| 引用本文： | 肖易克,姜宏卫,彭慧芳,史晓飞.家族性发作性疼痛综合征3型1例题录[J].中华风湿病学杂志,2023(10). |
| 作者姓名： | 肖易克 姜宏卫 彭慧芳 史晓飞 |
| 作者单位： | 1. 河南科技大学临床医学院 河南科技大学第一附属医院风湿免疫科;2. 河南科技大学临床医学院 河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心 |
| 摘 要： | 家族性发作性疼痛综合征(FEPS)是一种罕见病, 为一种主要累及四肢远端的阵发性非炎症性疼痛综合征, 是家族常染色体显性遗传病, 可分为3种类型。本文报道1例因"全身多处疼痛"就诊的患者, 结合临床资料并进行全外显子组高通量测序, 结果显示携带SCN11A基因NM014139.2: c.673C>T: p.R225C杂合突变, 综合临床症状诊断为FEPS。 |
| 关 键 词： | 家族性发作性疼痛综合征 3型 基因突变 SCN11A基因 |