家族性发作性疼痛综合征3型1例题录 |
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作者姓名: | 肖易克 姜宏卫 彭慧芳 史晓飞 |
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作者单位: | 1. 河南科技大学临床医学院 河南科技大学第一附属医院风湿免疫科;2. 河南科技大学临床医学院 河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心 |
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摘 要: | 家族性发作性疼痛综合征(FEPS)是一种罕见病, 为一种主要累及四肢远端的阵发性非炎症性疼痛综合征, 是家族常染色体显性遗传病, 可分为3种类型。本文报道1例因"全身多处疼痛"就诊的患者, 结合临床资料并进行全外显子组高通量测序, 结果显示携带SCN11A基因NM014139.2: c.673C>T: p.R225C杂合突变, 综合临床症状诊断为FEPS。
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关 键 词: | 家族性发作性疼痛综合征, 3型 基因突变 SCN11A基因 |
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