| 摘 要： | ![]()
患者男, 36岁, 因"行走不稳、易跌倒2年"于2022年5月31日于昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患者自诉于2年前无明显诱因出现行走不稳、经常跌倒, 夜间明显, 进食容易出现呛咳, 偶有肢体麻木不适, 无头晕、耳鸣、视物旋转、抽搐、言语不清及尿便障碍等。症状呈缓慢进行性加重。2022年1月发现血压高, 最高可达170/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。家族史:患者祖母及父亲有类似病史, 详见家系图(图1A), 患者父亲为Ⅱ-3, 40岁时出现行走不稳、易跌倒, 后期出现言语不清、饮水呛咳、吞咽困难等症状, 57岁因肺炎去世, 去世前仍可扶行。患者祖母为Ⅰ-2, 亦有类似病史(具体发病年龄、死亡时间及死亡原因不详)。神经系统检查:神志清楚, 言语清晰, 体格检查配合。双眼球各向活动正常, 双眼左右视时引出水平眼球震颤, 双侧咽反射迟钝。四肢肌力、肌张力正常, 四肢腱反射正常。宽基底步态, 双上肢轮替动作笨拙、指鼻试验欠稳准, 双下肢跟膝胫试验欠稳准, 足跟脚尖串联行走不稳, 双下肢病理征阴性。头部磁共振成像(magnetic resonance imagin...
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