| 高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变 |
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| 引用本文： | 温晓君,颜善活,胡伟群,周万军. 高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变[J]. 临床检验杂志, 2016, 0(1): 1-4 |
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| 作者姓名： | 温晓君 颜善活 胡伟群 周万军 |
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| 作者单位： | 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广州 510515;广西壮族自治区钦州市妇幼保健院，广西钦州 535000;福建莆田学院附属医院耳鼻喉科，福建莆田 351100;南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广州 510515 |
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| 基金项目： | 福建省自然科学基金（2014J01434）；钦州市科学研究与技术开发计划项目（20136105）。 |
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| 摘 要： | 目的建立一种基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术的药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1494CT和1555AG突变快速检测方法。方法采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品;建立突变位点靶序列PCR扩增及HRM分析方法,并检测106例非综合征耳聋患者标本,以DNA直接测序法进行验证。结果建立的HRM检测方法能准确检出线粒体12S rRNA基因1494CT和1555AG突变,各基因型HRM曲线特征明显且易于分析判断;106例非综合征耳聋患者标本中检出6例1555AG突变,检测结果与DNA测序结果一致。结论建立了药物性耳聋相关人类线粒体12S rRNA基因1494CT和1555AG突变HRM检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。
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| 关 键 词： | 高分辨率熔链分析；线粒体DNA；突变；药物性耳聋 |
| 收稿时间： | 2015-11-01 |
Detection of mitochondrial 12S rRNA mutations related to drug induced deafness by high resolution melting analysis |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | high-resolution melting analysis mitochondrial DNA mutation drug-induced deafness |
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