|
|||||
|
|
| 联合应用PCR-单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析方法进行20例苯丙酮尿症产前基因诊断 | |
| 作者姓名： | 金煜炜 李莎莎 王红 宋昉 |
| 作者单位： | 1. 首都儿科研究所医学遗传室,北京,100020 2. 北京市妇产医院 |
| 摘 要： | 目的 建立技术简便、准确性高的苯丙酮尿症产前基因诊断方法,探索遗传性疾病的产前基因诊断的临床应用价值.方法 应用聚合酶链反应.单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析的方法,对20例经典型苯丙酮尿症再怀孕家系进行了产前基因诊断.结果 经过产后基因诊断和新生儿血苯丙氨酸浓度筛查的验证,取得令人满意的产前诊断结果.结论 联合应用聚合酶链反应.单链构象多态性和短串联重复序列方法是技术简便、准确性高的产前基因诊断方法,具有较高的临床应用价值. |
| 关 键 词： | 产前基因诊断 单链构象多态性 短串联重复序列 连锁分析 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |