| 胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证 |
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| 引用本文： | 付有晴,娄季武,赵颖,蔡婉芳,颜妙丽,瞿京辉,徐婉芳,何怡,林洋洋.胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证[J].第三军医大学学报,2016(1):97-100. |
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| 作者姓名： | 付有晴 娄季武 赵颖 蔡婉芳 颜妙丽 瞿京辉 徐婉芳 何怡 林洋洋 |
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| 作者单位： | 1. 广东医学院医学检验系,广东东莞,523000;2. 广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心,广东东莞,523000;3. 华大基因生物科技(深圳)有限公司,广东深圳,518000 |
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| 基金项目： | 东莞市医学重点资助项目(2013108101021)，广东省省级科技计划项目(2013B022000003) Supported by the Key Project of Medical Research of Dongguan (2013108101021) and the Project of Science and Technology Plan of Guangdong Province (2013B022000003). |
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| 摘 要： | 目的 验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性.方法 选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比.对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性.结果 共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿.统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100％,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100％;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100％.结论 采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用.
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| 关 键 词： | 试剂盒 非整倍体 联合探针锚定连接测序法 胎儿游离DNA 产前诊断 |
Clinical validation of noninvasive genetic testing kit of fetal chromosomal aneuploidy |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | testing kits aneuploidy combinatorial probe anchor attachment sequencing cell free DNA prenatal diagnosis |
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