|
|||||
|
|
| 江苏汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA多态性研究及其在基因诊断中的应用 | |
| 引用本文： | 金洁,吴朝阳,刘木根.江苏汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA多态性研究及其在基因诊断中的应用[J].基础医学与临床,2003,23(4):379-383. |
| 作者姓名： | 金洁 吴朝阳 刘木根 |
| 作者单位： | 1. 江苏大学,医学院,生物教研室,镇江,212001 2. 江苏大学,镇江第一人民医院,镇江,212001 3. 复旦大学,遗传研究所,上海,200433 |
| 基金项目： | 江苏省教育厅基金 (99KJD32 0 0 0 ) |
| 摘 要： | 为研究江苏地区汉族人群FⅦ基因内微卫星DNA CA-13、CA-22的多态性，并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值，我们用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)的方法，分别检测了86名(131条X染色体)和74名(109条X染色体)江苏汉族人CA-13、CA-22的长度多态以及三个血友病甲家系成员这两个微卫星的长度变化。结果发现CA-13、CA-22分别有7种、4种等位片段，多态信息量(polymorphism information．content，PIE)分别为0．5149、0．52020用这两个微卫星进行家系连锁分析，两个家系得到诊断，并检出一名携带者。本研究表明微卫星标记CA-13、CA-22具有高多态性，联合应用这两个微卫星，理论上可使家系完整的血友病甲携带者检出率及产前诊断率达77％。利用微卫星标记进行连锁分析有望成为一种高效的血友病甲携带者检出及产前诊断的新方法。 |
| 关 键 词： | 血友病甲 FⅧ基因 微卫星 DNA多态性 基因诊断 江苏 汉族人群 临床应用 聚合酶链反应 聚丙烯酰胺凝胶电泳 |
| 文章编号： | 1001-6325(2003)04-0379-05 |
| 修稿时间： | 2002年4月15日 |
Polymorphism of microsatellite DNA within FⅧ gene of Chinese hans in Jiangsu Province and its application in gene diagnosis |
|
| JIN Jie,WU Chao yang,LIU Mu geng.Polymorphism of microsatellite DNA within FⅧ gene of Chinese hans in Jiangsu Province and its application in gene diagnosis[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2003,23(4):379-383. | |
| Authors: | JIN Jie WU Chao yang LIU Mu geng |
| Abstract: | |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |