| MLH1、MSH2基因 mRNA突变分析与遗传性非息肉性结直肠癌的基因诊断 |
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| 引用本文： | 王朝夫,周晓燕,张太明,孙孟红,徐烨,施达仁.MLH1、MSH2基因 mRNA突变分析与遗传性非息肉性结直肠癌的基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(1):32-36. |
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| 作者姓名： | 王朝夫 周晓燕 张太明 孙孟红 徐烨 施达仁 |
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| 作者单位： | 200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院分子病理室,复旦大学上海医学院肿瘤学系 |
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| 基金项目： | 上海市医学重点学科项目（05Ⅲ004） |
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| 摘 要： | 目的检测胚系MLH1和MSH2基因mRNA突变，确立遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系。方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的12个家系14名家庭成员外周血，用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1和MSH2的RNA；利用长模板PCR扩增酶扩增逆转录产物（cDNA）；测序分析扩增产物。提取外周血的DNA，设计与利用上述方法检测出突变对应外显子的特异性引物，利用Taq DNA聚合酶扩增测序，以检测上述方法的有效性。结果利用基于外周血mRNA的方法，在6个家系中检出6个胚系突变，4个MLH1突变和2个MSH2突变，MLH1突变分别位于第8、12、16和第19外显子；MSH2突变分别位于第1和第2外显子。利用基于外周血DNA的方法，上述突变均在MLH1和MSH2相应的外显子中得到验证。突变类型为4个错义突变、1个同义突变和1个非编码区突变；其中5个突变国际上尚未报道；6个突变中有5个为病理性，分布于5个不同家系，该5个家系被确诊为HNPCC家系。结论基于外周血MLH1和MSH2 mRNA异常的检测能确诊HNPCC家系；该方法敏感、省时、节约成本。
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| 关 键 词： | MLH1基因 MSH2基因 结直肠癌 遗传性非息肉性 逆转录 胚系突变 基因诊断 |
| 收稿时间： | 2005-03-04 |
| 修稿时间： | 2005年3月4日 |
The analysis for mRNA mutation of MLH1, MSH2 genes and the gene diagnosis for hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
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| WANG Chao-fu,ZHOU Xiao-yan,ZHANG Tai-ming,SUN Meng-hong,XU Ye,SHI Da-ren.The analysis for mRNA mutation of MLH1, MSH2 genes and the gene diagnosis for hereditary nonpolyposis colorectal cancer[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2006,23(1):32-36. |
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| Authors: | WANG Chao-fu ZHOU Xiao-yan ZHANG Tai-ming SUN Meng-hong XU Ye SHI Da-ren |
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| Institution: | Laboratory of Molecular Pathology, Cancer Hospital of Fudan University; Department of Oncology, Shanghai Medical College of Fudan University, Shanghai, 200032 P. R. China |
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