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| t(3;13)平衡易位一例 | |
| 作者姓名： | 陶万林 谭琼珍 李征雄 |
| 作者单位： | 1. 云南省玉溪市妇幼保健院 2. 玉溪市红塔区妇幼保键院 |
| 摘 要： | 患儿 女 ,1天。系第 1胎 ,足月顺产。表型正常。父母表型正常 ,非近亲婚配。母亲孕 40余天时曾患“上感”,用过“青霉素、清开灵”静脉点滴两天。细胞遗传学检查 :取受检者脐带血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带计数 ,分析 30个分裂相 ,核型为 :46 ,XX,t(3;13) (3pter→ 3q2 5∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 3q2 5→ 3qter)。先证者父母核型检查均正常。讨论 先证者异常核型属平衡易位 ,由于无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但将会出现生育异常 ,如不孕、流产、死胎死产、畸胎、生育智力低下儿等。因此 ,将来患者妊娠时有必要进行产前诊… |
| 修稿时间： | 2000-06-03 |
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