| 家族性智力低下蛋白的研究进展 |
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| 引用本文： | 林艺雄,姚英民.家族性智力低下蛋白的研究进展[J].医学综述,2003,9(12):755-757. |
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| 作者姓名： | 林艺雄 姚英民 |
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| 作者单位： | 1. 中国人民解放军第一军医大学,广东,广州,510515
2. 中国人民解放军第一军医大学南方医院,广东,广州,510515 |
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| 摘 要： | 脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的人类遗传性智力低下疾病 ,其发病率在男性群体为 0 .0 4 %～0 .0 8% ,在女性群体为 0 .0 2 %～ 0 .0 6 %。本病的临床表现除了有程度轻重不等的智力低下外 ,尚有其他体格和生理行为异常 ,包括颜面狭长、前额及下颌突出、招风耳、浆液性耳炎、关节过度伸展、扁平足、二尖瓣脱垂、男性青春期后巨睾症、自闭症、多动症、注意力缺欠、睡眠紊乱等表现1 ] 。194 3年Martin等首次报道 1家系 11例智力低下患者 ,随后的研究发现脆性X综合征是一种单基因病 ,其相关基因位于Xq2 7.3区的脆性部位。 1991年 …
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| 关 键 词： | 脆性X综合征 G四重结构 家族性智力低下蛋白 |
| 文章编号： | 1006-2084(2003)12-0755-03 |
| 修稿时间： | 2003年4月18日 |
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