日照地区38502例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

日照市新生儿疾病筛查中心，从2011年9月至2012年12月，共进行先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查38502人，确诊3例，CAH发病率为1：12834。CAH新生儿筛查主要针对经典型21-羟化酶进行，采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸血片上的17-羟孕酮（17-OHP）浓度，可早期诊断和治疗CAH患儿。