αβ复合型地中海贫血及非缺失型α-地中海贫血患者基因检测的相关研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型β-地贫基因改变。并对阳性病例进行血液学分析。结果236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例，WS位点突变频率最高；αβ复合型地贫11例，CD41—42杂合突变合并-^SEA／αα最常见。结论深圳地区αβ复合型地贫发生率为4．7％，略高于全省平均水平；最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变，与先前文献报道略有不同。