惠州地区299例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要性，防止染色体病缺陷患儿的出生，提高我市出生人口素质。方法2012年6月-2013年4月在我院产前诊断中心遗传咨询符合介入性产前诊断条件的孕16—24周301例孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺，抽取羊水15—20ml进行培养，通过制片、显带、进行染色体核型分析。结果301例羊水培养成功299例，成功率为99．34％，检出数目及结构异常11例，阳性率为3．65％。其中，21-三体7例，18-三体2例，罗伯逊易位1例，5号短臂缺失1例，其它多态性13例。结论产前诊断是优生工作的重要组成部分，对有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺行羊水细胞培养及核型分析，可有效防止染色体病患儿的出生，羊水细胞培养染色体核型分析在目前仍然是产前诊断中安全、可靠的方法。