816例遗传咨询者羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用

随着人们对染色体病危害的不断认识及国家对出生缺陷的高度重视,在产前对某些遗传性,先天性疾病的早期发现与诊断,成为全人类共同关注的话题。在现有技术条件下,我们对遗传病、先天性疾病的早期诊断与治疗尚无更好的方法,但就染色体病而言,羊水细胞培养染色体核型分析仍是产前诊断的主要手段之一。本文816例羊水核型分析中,发现异常核型19例：其中21-三体12例、平衡易位5例、XXX综合征1例、46,XY女性表型1例;全部异常病例经脐血穿刺术进行染色体核型分析证实,无1例误诊。说明了羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。