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| 南宁地区19165例孕妇唐氏综合征干预研究 | |
| 引用本文： | 李东明,林飞,徐钰琪,阙婷,郑陈光.南宁地区19165例孕妇唐氏综合征干预研究[J].中国优生与遗传杂志,2014(12):61-62. |
| 作者姓名： | 李东明 林飞 徐钰琪 阙婷 郑陈光 |
| 作者单位： | 广西壮族自治区妇产医院、妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530003 |
| 基金项目： | 广西科技攻关项目（099300A-9） |
| 摘 要： | 目的对唐氏综合征（DS）进行产前筛查和诊断，以预防该类患儿的出生。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS。高风险孕妇建议进行产前诊断，低风险孕妇进行超声监测。结果19165例孕妇中，DS高风险检出率为5．84％，其中高龄孕妇DS检出率高于适龄孕妇（P〈0．01）。472例筛查高风险孕妇和281例超声异常发现孕妇接受产前诊断，确诊DS12例。结论产前血清学联合超声筛查能有效检出DS妊娠。 |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 |
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