眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断二例

目的对生育过眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism,OCA）患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断。方法采用PCR扩增先证者OCA 1型疾病相关基因TYR的所有5个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对及家系成员进行综合分析。结果 2个OCA先证者均携带TYR基因复合杂合突变,确定2例先证者均为OCA1型患者。TYR基因共检测到3种突变：c.71G〉A,c.896G〉A和c.929ins C。产前诊断：第1个家系提示胎儿基因型与先证者一致,家属选择终止妊娠;第2个家系中胎儿为TYR基因野生型携带者,继续妊娠至足月分娩,新生儿随访正常。结论利用基因检测可为眼皮肤白化病患者提供确切的临床分型,并在此基础上提供有效的产前基因诊断。