1495例产前诊断脐带血细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中后期穿刺脐带血细胞培养，进行产前诊断的高危孕妇，了解中后期异常核型出现的频率及类型。方法：495例有产前诊断指征的孕妇，在超声引导下行脐带血穿刺，进行细胞培养及核型分析。结果发现异常核型121例，异常核型检出率为8．14％。其中常染色体三体44例，占异常的36．36％（44／121）；性染色体数目异常20例占16．53％（20／121），其中特纳综合征12例，占9．92％（12／121），平衡易位Il例，占9．10％（11／121），不平衡易位11例（11／121），占9．10％。染色体例位31例（9号倒位26例），占25．62％（31／121），嵌合体4例，三倍体1例。结论脐带血细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常做出产前诊断，是目前安全、有效、可靠的染色体病产前诊断的方法。