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| 广西钦州地区三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变分析 | |
| 作者姓名： | 卓永光 樊祖茜 孙雷 |
| 作者单位： | 广西钦州市妇幼保健院检验科,广西钦州535099 |
| 基金项目： | 钦州市科学研究与技术开发计划项目（合同编号：20100901）; 广西壮族自治区卫生厅计划课题（合同编号：Z2010032）; 广西科技厅课题项目（合同编号：1140003A-48） |
| 摘 要： | 目的检测广西钦州葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因的G1388A、G1376T和A95G三个位点的突变及突变比率。方法应用突变特异性扩增系统（ARMS）法检测本院300例G6PD筛查阳性的患者外周血标本。结果 300例筛查阳性的标本中检测出G1388A突变135例（45.0%）,G1376T突变77例（25.7%）,A95G突变29例（9.7%）,共检出三种常见突变共241例,占80.3%,其余为稀有突变和未定型突变。结论 ARMS法能快速准确的对G6PD缺乏症人群进行突变基因的筛查和诊断。 |
| 关 键 词： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD 突变分析 ARMS |
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