宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的筛查结果，了解CAH的发病率，探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况；再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对确诊的CAH患儿进行CYP21A2基因检测，分析CYP21A2基因检测结果。结果 268 319例新生儿中，CAH筛查阳性1 099例，阳性率为0.41%;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰。15例CAH的患儿根据临床表型分型，失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例。9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测，共检出11种突变，包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L...