先天性甲状腺功能减低症筛查假阴性病例分析

目的 通过对新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查假阴性病例分析，探讨提高新生儿CH早期诊断对策。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月宁波市新生儿疾病筛查中心经随访发现的CH筛查假阴性病例新生儿出生情况、诊疗情况及母亲孕检情况。结果 2017年—2021年宁波市共有369 291例新生儿接受CH筛查，筛查率为99.80%,共确诊CH 361例、促甲状腺激素(TSH)增高症420例。确诊病例中发现筛查假阴性病例38例，其中中枢性甲状腺功能减低症(central hypothyroidism, CeH)6例。筛查假阴性病例高危因素分析发现，早产、低体重、双胎、母亲高龄、母亲甲状腺功能异常占比相对较高。结论 应加强对早产、双胎新生儿的监管，加强对母亲为高龄、孕期有甲状腺功能异常等高危因素而筛查阴性新生儿的随访力度，以提高CH早期诊断率。