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责任编辑
分类号
杂志ISSN号
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症误诊为肝糖原累积症1例
作者姓名:
袁维
朱文芳
陈斌
杜珊
孙克伟
作者单位:
湖南中医药大学第一附属医院肝病科
基金项目:
国家自然科学基金(No.81904182);;湖南省自然科学基金(No.2020JJ5441);
摘 要:
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天性脂肪酸氧化障碍性疾病[1]。VLCAD是线粒体内脂肪酸β氧化中的第一步关键酶,催化含14~18个碳的脂酰基辅酶A脱氢[2],其缺陷导致脂肪酸β氧化过程受阻.
关 键 词:
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
肝糖原累积症
长链甘油三酯
中链甘油三酯
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