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| 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症误诊为肝糖原累积症1例 | |
| 作者姓名： | 袁维 朱文芳 陈斌 杜珊 孙克伟 |
| 作者单位： | 湖南中医药大学第一附属医院肝病科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(No.81904182)；;湖南省自然科学基金(No.2020JJ5441)； |
| 摘 要： | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天性脂肪酸氧化障碍性疾病[1]。VLCAD是线粒体内脂肪酸β氧化中的第一步关键酶,催化含14~18个碳的脂酰基辅酶A脱氢[2],其缺陷导致脂肪酸β氧化过程受阻. |
| 关 键 词： | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肝糖原累积症 长链甘油三酯 中链甘油三酯 |
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