| 微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展 |
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| 引用本文： | 张艳泓,黄海龙,徐两蒲.微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展[J].转化医学杂志,2022,11(1):61-64+封三. |
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| 作者姓名： | 张艳泓 黄海龙 徐两蒲 |
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| 作者单位： | 福建省妇幼保健院，福建医科大学附属医院，福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室；福建中医药大学 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（81970170）；福建省自然科学基金项目（2019J01510） |
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| 摘 要： | β-地中海贫血（β-地贫）是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如，以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病。目前暂无治疗该病的特效药。研究已证实，一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达，从而缓解无效造血，改善β-地贫患者的临床症状，降低对输血依赖性。随着表观遗传学研究的不断深入，发现微小RNA（microRNA，miRNA）不仅在β-地贫患者中存在表达失衡，也参与γ-珠蛋白基因的转录调控。全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 γ-珠蛋白 胎儿血红蛋白 miRNA 调控机制 |
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