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Whole-exome sequencing identifies Coronin-1A deficiency in 3 siblings with immunodeficiency and EBV-associated B-cell lymphoproliferation
Authors:Despina Moshous  Emmanuel Martin  Wassila Carpentier  Annick Lim  Isabelle Callebaut  Danielle Canioni  Fabian Hauck  Jacek Majewski  Jeremy Schwartzentruber  Patrick Nitschke  Nicolas Sirvent  Pierre Frange  Capucine Picard  Stéphane Blanche  Patrick Revy  Alain Fischer  Sylvain Latour  Nada Jabado  Jean-Pierre de Villartay
Institution:1. INSERM U768, Paris, France;2. Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France;3. AP-HP, Hôpital Necker–Enfants Malades, Immunologie et Hématologie Pédiatriques, Paris, France;4. Plate-forme Post-Génomique P3S, AP-HP, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Faculté de Médecine Pitie Salpêtrière, Paris, France;5. Institut Pasteur, Groupe Immunoscope, Unité de Régulation Immunitaire et Vaccinologie, Paris, France;6. Institut de Minéralogie et de Physique des Milieux Condensés, CNRS, Universités Pierre et Marie Curie-Paris 6, Paris, France;g AP-HP, Hôpital Necker–Enfants Malades, Anatomie Pathologique, Paris, France;h McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, Montreal, Quebec, Canada;i Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada;j Service de Bioinformatique, Université Paris Descartes, Paris, France;k Oncologie et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France;l AP-HP, Hôpital Necker–Enfants Malades, Centre d’Etude des Déficits Immunitaires, Paris, France;m INSERM U980, Paris, France;n Department of Pediatrics, McGill University Health Center Research Institute, Montreal, Quebec, Canada
Abstract:
Keywords:Primary immunodeficiency  T-cell immunodeficiency  severe combined immune deficiency  EBV-associated B-cell lymphoproliferation  thymus  invariant natural killer T cell  mucosal-associated invariant T cell
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