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Next generation sequencing in bleeding disorders: two novel variants in the F5 gene (Valencia-1 and Valencia-2) associated with mild factor V deficiency |
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| Authors: | Moret A. Zúñiga Ángel Ibáñez M. Cid A. R. Haya S. Ferrando F. Blanquer A. Cervera J. Bonanad S. |
| Affiliation: | 1.Unidad de Hemostasia y Trombosis, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain ;2.Unidad de Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain ;3.Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain ;4.Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Instituto Carlos III, Madrid, Spain ;5.Departamento de Ciencias Biomédicas, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad CEU Cardenal Herrera, Valencia, Spain ; |
| Abstract: | Journal of Thrombosis and Thrombolysis - Inherited bleeding coagulation disorders (IBCDs) have a powerful diagnostic tool in next generation sequencing (NGS) that not only offers confirmation of... |
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