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| 家族遗传性视神经萎缩一家系3例报告 | |
| 作者姓名： | 唐凤英 |
| 作者单位： | 泰安市第一人民医院 |
| 摘 要： | 家族遗传性视神经萎缩（Ｌｅｂｅｒ氏病）为一种遗传疾病,临床较少见。我们遇见一家系３例Ｌｅｂｅｒ氏病患者,现报告如下。 例１：先证者男,２０岁。因双眼视力下降６个月,于 １９９８年７月就诊。查右眼视力０．０８,左眼０．０７,不能矫正;双眼屈光间质清（双瞳孔等大等圆,直径约４ｍｍ,对光反射迟钝）,双视乳头边界清楚,颞侧色苍白,双眼Ｃ／Ｃ＝０．４,黄斑有黄白色渗出,中心凹反光消失。双眼压正常．中心视野检查示中心暗点,周边视野正常。头部ＣＴ及Ｘ线摄片未见异常,双眼视觉诱发电位（ＶＥＰ）检查示各波波幅低平,… |
| 关 键 词： | 视神经萎缩 家族性 遗传 病例报告 Leber病 |
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