血友病A携带者检测与产前诊断的研究进展

血友病A是最常见的遗传性出血性疾病，由于目前尚无有效的治疗措施，所以携带者的检测及早期产前诊断显得更加重要。直接检测基因突变位点的方法是最理想、最准确和最可靠的诊断方法，然而凝血因子VIII基因突变的异型性和复杂性使得直接法在血友病A的诊断中变得困难，因此作为间接法的连锁分析仍是目前广泛采用的方法，本文拟简要阐述近年来血友病A携带者的基因检测与产前诊断的研究进展。