ApoE基因多态性的测序检测与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的关系。方法采用基因测序法对212例心脑血管疾病患者和126例健康对照组进行ApoE基因多态性测定,观察其分布情况以及与AD患者的相关性进行分析。结果正常人群ε3/ε3、ε2/ε3、ε4/ε4基因型比例分别为73.0%、12.7%、0.8%,AD组和对照组含ε4等位基因分别为48%、12.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ApoEε3/ε3基因型是正常人群的主要形式,ApoEε4等位基因是AD的风险基因之一,与AD的发病呈显著性相关。