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| 视网膜色素变性—肥胖—多指综合征1例 | |
| 作者姓名： | 王松青 范燕 |
| 作者单位： | 青岛市第二人民医院儿科!266033(王松青)，青岛市四方区医院(范燕) |
| 摘 要： | 患儿女，11岁，因出生时双足6趾，自幼较胖逐渐加重，2岁左右出现视力障碍并进行性加重，6岁发现其智力低于同龄儿，于1992年7月27日收入院。查体：身高148cm，体重70kg，肥胖度49％，腹部皮下脂肪厚为4．5cm，皮肤光滑，表情稍呆滞，反应略迟钝，外明呈幼稚型，绘人测验IQ70，大韦氏量表法测IQ61，眼科检查：双眼视力0．05，视乳头呈腊黄色，周边部视网膜呈污秽状，未见明显色素，视网膜动、静脉均细，黄斑部中心光反射消失，CUG示：左心房略大，心包脂肪垫6mm，腹部B超示脂肪肝，肺功能检查示肺活量低下。化验：血T31．55mg／ml、T464… |
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