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| 家族性Fahr病一家系报告并国内11家系分析 | |
| 作者姓名： | 王萍 |
| 作者单位： | 265200,山东省烟台市莱阳中心医院神经内科 |
| 摘 要： | 目的 认识少见的家族性Fahr病,提高对其临床表现、遗传特点、CT表现的认识.方法 报告一家系Fahr病并复习文献.分析并总结其临床特点、病理学改变、影像学表现、遗传学特点.结果 家族性Fahr病为家族性特发性基底节钙化症,以智能障碍,锥体系、锥体外系、小脑损害及癫痫发作为主要表现,病理学特征是终末小动脉毛细血管及小静脉周围钙盐沉积.遗传方式为常染色体隐性遗传或显性遗传.结论 本病表现多样,需与原发性甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症、结节性硬化、线粒体脑肌病鉴别. |
| 关 键 词： | Fahr病 基底节 脑内钙化 CT |
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