成骨不全症的研究进展

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)这个疾病很少见,中国各大省份及外国对此类病例都鲜有报导,这一类患者主要表现为骨质脆性的增高以及一生中反复多次多部位骨折的发生。在这类疾病的患者中绝大多数人是由于染色体显性遗传引起,亦或是因为患者COL1A1或COL1A2基因改变,在编码合成I型胶原纤维的时候发生异常,最终使其结构产生了异常。1979年Sillence等学者提出将OI分为四种类型,并一直使用。至今,OI分型已达XVIII种。OI是一项艰巨的临床挑战,它通常会导致凝血和心血管结构异常、气道阻塞以及伤口延迟愈合。本文作者综述了近年来国际OI的研究进展,包括发病机制、分类、检测、临床难点、最新治疗措施。