结节性硬化症伴视网膜星形胶质细胞瘤1例报告

正0引言结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,病变可累及多个系统,包括皮肤、中枢神经系统、心脏、肺、视网膜及肾脏等,其中以神经系统和皮肤病变较为常见。典型的三联征:癫痫、智力发育迟缓、皮肤损害。TCS的发生率为1/15 000～1/100 000,为常染色体显性遗传,50%的TCS患者伴有视网膜星形胶质细胞瘤。致病基因定位在染色体9q34和16q13。