湖北省英山县汉族女性MTHFR和MTRR的遗传多态性分析

目的分析湖北省黄冈市英山县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征,以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷的一级预防。方法以英山县319例汉族女性为研究对象,提取口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得英山县妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果英山县汉族女性MTHFR C677T基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、乌鲁木齐、银川、眉山、南宁、琼海数据相比差异有统计学意义(x^2值为181.41~13.46,均P<0.05),与松滋、湘潭、惠州相比无统计学意义(x^2值为0.12~5.87,均P>0.05)。英山县汉族女性MTHFR A1298C基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、银川、眉山、松滋、湘潭数据的差异均有统计学意义(x^2值为76.94~7.31,均P<0.05),与乌鲁木齐、惠州、南宁、琼海相比无统计学意义(x^2值为5.19~0.97,均P>0.05)。英山县汉族女性MTRR A66G的基因型构成与延边和琼海的差异有统计学意义(x^2值分别为6.10、17.10,均P<0.05),与淄博、济源、张家口、乌鲁木齐、银川、眉山、松滋、湘潭、惠州、南宁的差异均没有统计学意义(x^2值为0.95~5.48,均P>0.05)。结论英山县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。

Gene polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase and methionine synthase among Han gestational age women in Yingshan City in Hubei Province