1例粘多糖病ⅣA型儿童GALNS基因突变分析

目的 研究1例粘多糖病ⅣA型（mucopolysaccharidosis ⅣA,Morquio A,MPS ⅣA）患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）基因的突变.方法 研究对象为1例散发粘多糖病ⅣA型患儿及50例正常儿童.分别取其外周血5 mL,提取DNA,应用聚合酶链式反应（PCR）扩增GALNS基因的全部14个外显子,应用正反引物对PCR产物进行基因序列直接测序.结果 该患儿未发现GALNS基因致病突变.但是检测出2个GALNS基因多态性1431A＞G、1569＋36A＞G.结论 GALNS基因突变不是本研究中1例散发MPS ⅣA患儿的主要致病原因.