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| 锁骨-颅骨发育不全综合征一家系 | |
| 引用本文： | 彭茜.锁骨-颅骨发育不全综合征一家系[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(5). |
| 作者姓名： | 彭茜 |
| 作者单位： | 四川省人民医院儿科 |
| 摘 要： | 先证者（Ⅳ７） 女，２岁８个月，汉族。因前、后囟门未闭就诊。查体：身长８０ｃｍ，智力正常。颅骨较正常人比例稍大，前囟５ｃｍ×５ｃｍ，张力正常，后囟未闭。眼距宽，鼻塌。左侧锁骨缺如，漏斗胸，肋缘外翻，左膝外撇。Ｘ线片所见：前后囟门未闭，左锁骨发育不良，心影增大。先证者之父（Ⅲ９）：３０岁，至今人字缝未闭，头顶凹陷，鼻梁塌陷，双侧锁骨部分缺如，肩塌，漏斗胸，左膝外翻。Ｘ线片见：“人字缝”未闭，双侧锁骨发育不良，心影增大。先证者之弟（Ⅳ８），２月，前后囟门均较同龄儿大，双侧锁骨缺如。Ｘ线片见：前后囟门… |
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