| 小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展 |
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| 引用本文： | 杨锡强.小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展[J].中国实用儿科杂志,2004,19(5):274-276. |
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| 作者姓名： | 杨锡强 |
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| 作者单位： | 重庆医科大学儿童医院,400014 |
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| 摘 要： | 1 原发性免疫缺陷病病因是单个基因突变导致所编码的蛋白质缺失,引起相应的临床表型,即1个基因突变→1个蛋白质缺失→1种疾病的模式。许多单基因遗传病的突变或缺失基因已被定位克隆,突变形式已明确。DNA序列分析是这类疾病最有效的确诊试验。我国发现两种新型Wiskott Aldrich综合征基因突变类型(984delC ,H317fsX4 4 4 )和(1388G→T ,E4 5 2X) ,并被国际疾病基因库收录1] 。甘露糖结合凝集素(MBL)具有补体早期成分C2 、C3 、C4的功能,在婴儿期补体成分低下时,于感染初期能代替补体发挥非特异性抗感染功能。已发现MBL基因外显子1…
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| 文章编号： | 1005-2224(2004)05-0274-03 |
| 修稿时间： | 2004年2月21日 |
Progress in the diagnosis and treatment of the allergic and immune diseases in children |
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