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| 常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析 | |
| 作者姓名： | 赵国华 唐北沙 任志军 刘小民 郭鹏 沈璐 夏昆 |
| 作者单位： | 1. 浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,310009 2. 中南大学湘雅医院神经内科 3. 中国医学遗传学国家重点实验室 |
| 基金项目： | 国家863计划资助项目（2004AA227040）;国家自然科学基金资助项目（30300199） |
| 摘 要： | 遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。 |
| 关 键 词： | 遗传性痉挛性截瘫 常染色体显性遗传 临床特点 定位分析 致病基因 家系 X-连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 |
| 收稿时间： | 2006-11-13 |
| 修稿时间： | 2006-11-13 |
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