| 早发非波动性脊髓小脑共济失调与CACNA1A基因的一种新错义突变 |
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| 引用本文： | Tonelli A.,D''''Angelo M.G.,Salati R.,刘凯.早发非波动性脊髓小脑共济失调与CACNA1A基因的一种新错义突变[J].世界核心医学期刊文摘,2006(4). |
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| 作者姓名： | Tonelli A. D'Angelo M.G. Salati R. 刘凯 |
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| 作者单位： | IRCCS Eugenio Medea Via don Luigi Monza 20 Bosisio Parini Lecco Italy |
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| 摘 要： | 大脑特异性P/Q型Ca2+离子通道α1亚基的基因突变(CACNA1A)见于3种独立的临床疾病,分别为脊髓小脑共济失调6型(SCA6)、发作性共济失调2型(EA2)和家族性偏瘫性偏头痛1型(FH M1)。其中SCA6与3'端的CAG序列重复有关,而FH M1与EA2这两种等位基因突变主要由点突变引起。从电生理学角度看来,FH M1突变是功能获得性的,EA2突变通常造成离子通道功能严重受损。本研究报道1例早发永久性的非波动性四肢和躯干共济失调患儿。有趣的是,该患儿的CACN A1A三联体重复区大小在正常值范围之内,但该基因内携带了1个新型新生错义突变,即p.R1664Q…
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