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育龄妇女雌激素受体β基因RsaⅠ多态性调查
引用本文:李学成,于学文,任永惠,李芬. 育龄妇女雌激素受体β基因RsaⅠ多态性调查[J]. 中国优生与遗传杂志, 2005, 13(3): 17-18
作者姓名:李学成  于学文  任永惠  李芬
作者单位:西安交通大学第一医院妇幼保健中心,710061
摘    要:目的雌激素受体β是一种核调节蛋白,其介导雌激素发挥多重作用.雌激素受体β基因突变与某些疾病的发生有关,本文调查了雌激素受体基因RsaⅠ突变在女性人群中的分布.方法采用PCR-RFLP方法检测ER β基因第5外显子1082位核苷酸G-A突变.结果 101名女性人群中,ER β基因RsaⅠ纯合突变型基因的频率为9.9%,杂合突变型基因的频率为44.55%,野生型基因的频率为45.55%,R等位基因的频率为32.18,r等位基因的频率为67.82%.结论陕西农村女性人群ER β基因RsaⅠ多态性高于德国、新加坡妇女的突变率.需进一步研究该基因突变与疾病的相关性.

关 键 词:雌激素受体β  聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
文章编号:1006-9534(2005)03-0017-02
修稿时间:2004-05-08

Inverstigation of Rsa I polymorphism of estrogen receptor β gene in reproductive women
LI Xue-cheng,YU Xue-wen,REN Yong-hui,et al.. Inverstigation of Rsa I polymorphism of estrogen receptor β gene in reproductive women[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2005, 13(3): 17-18
Authors:LI Xue-cheng  YU Xue-wen  REN Yong-hui  et al.
Abstract:
Keywords:
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