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| 新生儿疾病筛查与干预效果分析 | |
| 作者姓名： | 李风侠 刘鸿丽 向磊 |
| 作者单位： | 陕西省妇幼保健院,陕西,西安,710003 |
| 摘 要： | [目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍. |
| 关 键 词： | 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 干预 |
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