亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷 |
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引用本文: | 王苏梅,王磊光.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷[J].国外医学:计划生育分册,2005,24(1):39-41. |
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作者姓名: | 王苏梅 王磊光 |
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摘 要: | 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。
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关 键 词: | 出生缺陷 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 高危 血浆同型半胱氨酸 MTHFR NTD 酶活性 代谢障碍 神经管缺陷 |
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