儿童Gitelman综合征的临床特征、基因型及预后分析题录

目的提高对Gitelman综合征(GS)患儿的临床特征、基因型及长期预后的认识。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月在汕头大学附属深圳市儿童医院住院, 临床诊断且基因确诊的13例(男6例、女7例)GS患儿的临床资料及基因信息, 分析其临床及基因型特点, 并对其进行平均4.5年的随访, 了解其长期预后。采用χ2检验、秩和检验。结果在13例GS患儿中, 发病年龄为(6.40±3.52)年, 诊断年龄为(8.20±3.99)年;乏力是最主要临床表现, 占54%(7/13), 身材矮小占23%(3/13), 8%(1/13)患儿无症状。所有患儿均检测出SLC12A3基因突变, 1例(8%)纯合突变, 9例(70%)复合杂合突变, 3例(23%)只发现1个变异位点;其中R871H、T63M、T304M为重复氨基酸变异。平均随访4.5年, 所有规范治疗患儿[69%(9/13)]临床症状消失, 92%(12/13)患儿治疗后得到生长追赶。结论 GS临床表现缺乏特异性, 乏力为最常见的临床表现。详细的实验室检查结合基因检测可以及时诊断, 规范管理可改善患儿的长期预后及生活质量。