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| 枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断 | |
| 引用本文： | 杨楠,张立琴,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,龚珠文,张雅芬,朱建幸,顾学范. 枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断[J]. 中华围产医学杂志, 2012, 15(8) |
| 作者姓名： | 杨楠 张立琴 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 朱建幸 顾学范 |
| 作者单位： | 1. 200092,上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 2. 青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科 3. 200092,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室 4. 200092,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所新生儿科 |
| 基金项目： | 国家高技术发展计划，上海市卫生局重大课题，上海市卫生局科研课题 |
| 摘 要： | 目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊断4例MSUD患儿,其中男婴和女婴各2例,发病年龄分别为生后2、5、10和26 d.利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列,直接测序分析4例患儿BCK DHA、BCKDHB基因的突变情况.在患儿母亲再次妊娠16～20周时抽取羊水细胞,对培养后的羊水细胞进行相应基因突变检测,用于产前诊断.结果 4例患儿中共检测到6种不同的基因突变,包括4种新突变(c.308T＞C、c.562G＞T、c.1279C＞G、c.1280-1291de112).其中在3个家系的BCKDHA基因上检测到5种突变(c.308T＞C、c.562G＞T、c.868G＞A、c.1279C＞G及c.1280-1291de112),另一个家系在BCKDHB基因上检测到c.853C＞T 1个突变.4例患儿母亲再次妊娠羊水细胞中均检测到1个先证者携带的突变,提示胎儿为MSUD杂合子. 结论 通过家系BCKDHA、BCKDHB基因分析,初步了解MSUD患者的基因突变情况,并成功应用于产前诊断,为MSUD家庭提供帮助. |
| 关 键 词： | 枫糖尿病 3-甲基-2-氧代丁酸脱氢酶(硫辛酰胺) 系谱 产前诊断 |
Gene mutations and prenatal diagnosis in families with maple syrup urine disease |
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| YANG Nan , ZHANG Li-qin , HAN Lian-shu , YE Jun , QIU Wen-juan , ZHANG Hui-wen , GONG Zhu-wen , ZHANG Ya-fen , ZHU Jian-xing , GU Xue-fan. Gene mutations and prenatal diagnosis in families with maple syrup urine disease[J]. Chinese Journal of Perinatal Medicine, 2012, 15(8) | |
| Authors: | YANG Nan ZHANG Li-qin HAN Lian-shu YE Jun QIU Wen-juan ZHANG Hui-wen GONG Zhu-wen ZHANG Ya-fen ZHU Jian-xing GU Xue-fan |
| Abstract: | |
| Keywords: | Maple syrup urine disease 3-Methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (lipoamide) Pedigree Prenatal diagnosis |
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