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A novel constitutional mutation affecting splicing of retinoblastoma tumor suppressor gene intron 23 causes partial loss of pRB activity
Authors:Sánchez-Sánchez Francisco  Kruetzfeldt Maja  Nájera Carmen  Mittnacht Sibylle
Affiliation:Departamento de Genética, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad de Valencia, Burjassot, Valencia, Spain.
Abstract:
Keywords:retinoblastoma  reduced expressivity  penetrance  splicing  RB1  pRB
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