| 22q11.2微缺失综合征的分子诊断及缺失范围检测 |
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| 引用本文： | 尹玉竹,佘芹,章钧,侯红瑛,叶燕绸,林俊伟.22q11.2微缺失综合征的分子诊断及缺失范围检测[J].实用儿科临床杂志,2012,27(20):1563-1565. |
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| 作者姓名： | 尹玉竹 佘芹 章钧 侯红瑛 叶燕绸 林俊伟 |
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| 作者单位： | 中山大学附属第三医院妇产科,广州,510630 |
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| 基金项目： | 广东省科技计划资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q1 1.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值.方法 采集1例仅心脏异常患儿及其父母外周血,取200 μL外周血提取DNA后采用MLPA技术对患儿及其父母的染色体22q11.2缺失的范围进行检测,取外周血1 mL进行培养,采用DiGeorge/VCFS N25(D22S75)的FISH探针对培养后的中期淋巴细胞进行杂交.结果 患儿淋巴细胞分裂中期细胞应用FISH技术检测结果为22号染色体上的DiGeorge/VCFS N25(D22S75)区杂合性缺失；MLPA验证结果显示患儿与22q11.2微缺失综合征相关的6个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比健康对照明显出现减半,其父母亲均在正常范围.患儿的临床表现仅有先天性心脏病,无其他异常,与其基因缺失片段长度(2.0 Mb)极不相称.结论 联合应用FISH和MLPA检测22q11.2微缺失综合征,可以明显提高诊断的准确性.22q11.2微缺失综合征的临床表现与基因缺失片段的长度无相关性.
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| 关 键 词： | 22q11.2微缺失综合征 多重连接探针扩增 荧光原位杂交 |
Molecular Diagnosis and Deletion Region Detection of 22q11.2 Deletion Syndrome |
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| YIN Yu-zhu
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SHE Qin
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ZHANG Jun
,
HOU Hong-ying
,
YE Yan-chou
,
LIN Jun-wei.Molecular Diagnosis and Deletion Region Detection of 22q11.2 Deletion Syndrome[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2012,27(20):1563-1565. |
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| Authors: | YIN Yu-zhu SHE Qin ZHANG Jun HOU Hong-ying YE Yan-chou LIN Jun-wei |
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