| 一个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系的调查和hMLH1基因突变研究 |
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| 引用本文： | 王振军,许玉风,万远廉,黄莛庭.一个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系的调查和hMLH1基因突变研究[J].结直肠肛门外科,2001,7(3):3-4. |
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| 作者姓名： | 王振军 许玉风 万远廉 黄莛庭 |
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| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院外科
2. 北京大学第一医院中心实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 ( 39970 817)，1999年教育部留学回国人员科研启动基金资助 |
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| 摘 要： | 遗传性非息肉病性大肠癌 (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer,HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征 ,是最常见的遗传性肿瘤 ,既往报告的癌家族多属于本病 1,2 ]。国内已有对 HNPCC家系的临床研究报告 ,但还没有关于本病基因突变的研究报告3 ] 。我们报告调查的1个 HNPPC家系 ,总结其肿瘤发生特点 ,并首次报告中国大陆 HNPCC的 h MLH1基因突变。1 对象和方法 对 1个在我院诊治的 HNPCC家系进行全面调查 ,记录所有家族成员情况 ,肿瘤发生和患病年龄。 对签署了知情同意书的家族病人及其部分表…
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| 关 键 词： | 遗传性非息肉病性大肠癌 遗传学 hMLH1 基因突变 |
| 修稿时间： | 2001年8月5日 |
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