| 摘 要： | 肌营养不良是一组由遗传性基因变异导致, 以进行性肌肉无力和萎缩为主要临床表现, 以肌肉坏死、再生、变性及纤维结缔组织异常增生为主要病理改变的骨骼肌疾病。除骨骼肌症状以外, 许多肌营养不良类型, 特别是迪谢内肌营养不良、强直性肌营养不良和先天性肌营养不良患者还表现出脑、眼、心脏、内分泌等骨骼肌以外器官受累的证据。脑受累可表现为神经精神和认知行为的异常(如智力低下、癫痫发作、嗜睡、孤独症谱系疾病等)。颅脑影像学可无异常发现或表现为不同程度的灰质萎缩、白质异常信号。临床医师应重视肌营养不良脑损害的诊断及研究, 总结不同肌营养不良颅脑损害症状的特点、演变规律、影像学表现, 并针对不同疾病、同一疾病不同年龄患者制订相应的干预措施。因肌营养不良属罕见病, 发病率低、病例数少, 应联合目前成立时间久、设备技术条件成熟完善、有大量的肌病数据及资料积累且完整的肌病中心, 有针对性地挖掘脑部受累的遗传性肌病, 借助目前先进的技术和方法进行补充检查及深入研究。在基础研究方面, 应借鉴现代分子生物学方法, 如诱导多潜能干细胞分化的各类神经细胞、模拟脑的病理变化、解析各类神经细胞的组学特征, 以筛选有效的治疗靶...
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