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| 一例男性乳腺癌的罕见 BRCA2基因胚系变异分析 | |
| 作者姓名： | 张峰 吴轲 |
| 摘 要： | 目的:对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析，为检测后的遗传咨询提供依据。方法:检测前了解家族史、医疗史，告知被检者检测潜在的风险及可能的检测结果，利用二代测序技术对先证者进行全外显子组检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异位点验证。结果:二代测序结果显示先证者 BRCA2基因存在c.601... |
| 关 键 词： | 男性乳腺癌 BRCA2基因 二代测序技术 |
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