染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告 |
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引用本文: | 田莉,周新,李黎,李霞,鲁敏翔.染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告[J].武汉大学学报(医学版),2002,23(3):288-288. |
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作者姓名: | 田莉 周新 李黎 李霞 鲁敏翔 |
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作者单位: | 武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉,430071 |
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摘 要: | 例 1 男 ,4岁 ,第 2胎 ,生长发育迟缓 ,智力发育障碍 ,呼吸道反复感染 ,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊。患儿父母非近亲结婚 ,另生有一女 (6岁 ) ,生长发育正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G带核型分析。患儿核型为 4 6 ,XY ,t(4;7) (4pter→ 4q2 1∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 4q2 1→ 4qter) (ISCN1995 ) ,见图 1,核型异常。父母、姐姐核型均正常。图 1 患儿核型 46,XY ,t(4q2 1;7p15 )图 2 患者核型 46,XY ,t(5p13 ;8q13 )例 2 男 ,30岁 ,结婚 3年 ,其妻妊娠 2…
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关 键 词: | 染色体相互易位 t(4 7) t(5 8) 儿童 核型 染色体畸变 病例报告 |
修稿时间: | 2002年7月3日 |
The case reprot of interchromosomal translocation(4;7)and t(5;8) |
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Abstract: | |
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Keywords: | |
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