| 胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展 |
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| 引用本文： | 张静,吕睿,吕永焕,宋学茹,赵晓徽.胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2015,34(3):243. |
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| 作者姓名： | 张静 吕睿 吕永焕 宋学茹 赵晓徽 |
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| 作者单位： | 300052,天津医科大学总医院妇产科生殖医学中心 |
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| 摘 要： | 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以避免妊娠有"病"的胎儿,同时提高妊娠率和活产率,降低流产率和多胎率。其主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等。综述在PGD和PGS中所应用的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、比较基因组杂交(CGH)、微阵列CGH(arrayCGH)、单核苷酸多态性-微阵列(SNP-array)和高通量测序等方法。各种技术方法均有其优缺点和适用范围,单细胞高通量测序技术以其高度的敏感性、准确性、灵活性等特点显示出巨大的优势,随着该技术的进一步完善和成熟,将成为PGD/PGS的一个强有力的检测手段。
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| 关 键 词： | 植入前诊断 遗传筛查 受精 体外 胚胎移植 非整倍性 |
Research Progress of Preimplantation Genetic Diagnosis and Screening |
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| ZHANG Jing,LYU Rui,LYU Yong-huan,SONG Xue-ru,ZHAO Xiao-hui.Research Progress of Preimplantation Genetic Diagnosis and Screening[J].Journla of International Reproductive Health/Family Planning,2015,34(3):243. |
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| Authors: | ZHANG Jing LYU Rui LYU Yong-huan SONG Xue-ru ZHAO Xiao-hui |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Preimplantation diagnosis Genetic screening Fertilization in vitro Embryo transfer Aneuploidy |
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